BELO HORIZONTE – O Programa de Triagem Neonatal (PTN), conhecido como teste do pezinho, incluiu três doenças no diagnóstico de amostras nas crianças que fizerem o exame pelo Sistema Único de Saúde (SUS) em Minas Gerais. Além das outras 12 doenças já triadas, a partir da próxima terça-feira, 30, também serão testadas a Atrofia Muscular Espinhal (AME), a Imunodeficiência Combinada Grave (Scid) e a Agamaglobulinemia (Agama).

O anúncio da inclusão das doenças foi feito nesta sexta, 26, durante coletiva de imprensa realizada pela Secretaria de Estado de Saúde de Minas Gerais (SES-MG), em parceria com o Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico (Nupad) da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG). A iniciativa faz parte do Programa Mineiro de Acessibilidade, Inclusão e Saúde (Promais), lançado pelo Governo de Minas em novembro de 2023 e que é voltado para pessoas com deficiência ou doenças raras.

Segundo a SES-MG, o teste é realizado em todas as Unidades Básicas de Saúde (UBS) dos 853 municípios mineiros e o tratamento para as 15 doenças também está disponível na rede pública de saúde estadual.

De acordo com o secretário de Estado de Saúde de Minas Gerais, Fábio Baccheretti, esse passo é de suma importância e vai permitir a otimização do tratamento pelo SUS.

“Com o diagnóstico do teste do pezinho, a nossa expectativa é a de que, em menos de 20 dias, essa criança esteja fazendo sua primeira consulta no ambulatório de doenças raras do Hospital das Clínicas, o que vai proporcionar uma vida de qualidade para esses pacientes. Até então, o diagnóstico vinha só depois da apresentação dos sintomas, o que fazia com que a condução do tratamento fosse diferente do que será oferecido a partir de agora”, apontou.

“Esse é um momento muito importante, que merece ser comemorado. Estamos fortalecendo nossa rede com várias ações vinculadas às doenças raras. Não basta ter um diagnóstico precoce, é preciso dar início imediato ao tratamento e fazer o acompanhamento desse bebê por toda a sua vida. E a nossa expectativa é a de que, ainda em 2024, consigamos triar 100% das doenças raras em nosso teste do pezinho ampliado”, anunciou Baccheretti.

Segundo a SES-MG, as três doenças incluídas são consideradas graves e podem ser hereditárias ou causadas por alterações genéticas, e dificilmente possuem sintomas na fase natal. Se corretamente diagnosticadas e tratadas nos primeiros dias de vida da criança, a recuperação é certamente efetiva. Da mesma forma, o diagnóstico tardio pode ser fatal e comprometer a qualidade de vida dos pacientes, deixando sequelas irreversíveis.

Governo deve investir R$ 12 mi nesta fase de expansão da triagem

BELO HORIZONTE – O Governo de Minas, por meio da SES-MG, vai investir R$12 milhões para o ano de 2024 nesta fase de expansão da triagem. Com isso, a pasta abre caminho para a testagem em massa de crianças para doenças de difícil diagnóstico, uma vez que seus efeitos começam antes da fase clínica de sintomas.

Segundo a secretaria, a última ampliação ocorreu em 2021 e incluiu toxoplasmose congênita e mais cinco doenças relacionadas com defeitos da betaoxidação dos ácidos graxos (Doag). Desde a criação do Nupad, em 1993, foram mais de 7 milhões de crianças triadas.

Como é o teste?

O exame é feito, geralmente, a partir do sangue coletado do calcanhar do bebê por meio de uma punção local e, por isso, é chamado de “teste do pezinho”. O indicado é que o material seja colhido entre o terceiro e o quinto dia de vida, quando a criança nasce com nove meses (bebê a termo).

Segundo a pediatra e coordenadora da UTI Neonatal da Maternidade Odete Valadares, da Rede Fhemig, em Belo Horizonte, Ana Carmen Silva Reis, explica que quando o bebê é prematuro, há outras orientações para a realização do teste.

“O recém-nascido prematuro precisa ter três amostras colhidas. No quinto dia de vida, no décimo dia e 30º dia. As gotinhas de sangue são colocadas no papel filtro e o envelope é encaminhado ao Nupad para processamento. Quando o resultado vem alterado, quer dizer que a criança pode ter alguma daquelas doenças que são graves e, por isso a importância do diagnóstico precoce. Uma vez feito este diagnóstico, é possível prevenir sequelas e até a morte”, destaca.

Confira as 15 doenças no painel de triagem neonatal do SUS em Minas Gerais:

hipotireoidismo congênito

fenilcetonúria

doença falciforme

fibrose cística

deficiência de biotinidase

hiperplasia adrenal congênita

toxoplasmose congênita 

atrofia muscular espinhal (AME)

imunodeficiência combinada grave (SCID)

agamaglobulinemia (AGAMA)

deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa (VLCADD)

deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCADD)

deficiência de proteína trifuncional – DPTC

deficiência primária de carnitina – DPC

deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCADD)